Salve, sono Deborah, ho 34 anni e vorrei delle informazioni riguardo una possibile gravidanza. Ho una sferocitosi ereditaria ed all’età di 7 anni mi hanno tolto la milza. Da questo intervento per una trasfusione ho contratto l’epatite C con genotipo 1b. Inoltre avendo fatto un test di emocromatosi sono risultata con una mutazione H63D in eterozigosi. Mi può dire i rischi che corre il mio futuro bambino? Mi consiglia di far fare qualche test genetico anche a mio marito? Grazie in anticipo. Cordiali saluti
Gentile signora, la sferocitosi ereditaria, come probabilmente saprà, è una condizione che si trasmette con una modalità detta autosomica dominante, il che vuol dire che la probabilità di trasmissione alla progenie è di 1 su 2 (cioè 50%), per ogni nuovo nato a prescindere dal sesso. Per quanto riguarda l’emocromatosi, la condizione di eterozigosi H63D, che di per sé non provoca la malattia, pone tuttavia le basi per una trasmissione del rischio che il nascituro ne sia affetto nel caso in cui anche suo marito risulti ad esempio portatore in eterozigosi di una mutazione del gene HFE. Mi spiego meglio: se suo marito dovesse essere un portatore sano con mutazione C282Y, che è piuttosto frequente nella popolazione, vi sarebbe una certa probabilità che il bambino possa risultare portatore omozigote della mutazione del gene HFE con una combinazione cosiddetta allelica C282Y-H63D. Una certa percentuale di soggetti con tale combinazione allelica vanno incontro ad emocromatosi. Per concludere, l’unico esame che vi consiglierei di fare è l’analisi del gene HFE su suo marito. In caso di positività occorrerà segnalare la cosa al pediatra del bambino che valuterà in questo modo eventuali segni clinici che si potrebbero manifestare alla luce del vostro status genetico. Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento