Gent.mo Dr., mi chiamo Manuela ed ho 30 anni. Mi trovo alla 7^ settimana e 4 gg di gravidanza. Ho effettuato l’esame ecografico e dallo stesso il ginecologo mi ha riferito che vi era un valore preoccupante. L’embrione misura 13 mm ma il sacco vitellino 7/8 mm. A suo dire una tale dimensione del sacco vitellino sarebbe sintomo di una probabile affezione della sindrome di down o di una malattia cromosomica. Mi ha pertanto invitata ad effettuare più avanti la amniocentesi e mi ha rimandata a casa invitandomi a fare ritorno tra 4 settimane per una nuova eco. A casa io e mio marito abbiamo approfondito la cosa su internet e siamo crollati in uno stato di totale sconforto. Cosa possiamo fare per scagionare ogni rischio? La prego di aiutarmi a fare chiarezza sulla vicenda atteso il dramma che ci troviamo a vivere. In attesa di una sua celere risposta le porgo distinti saluti.
Gentile Manuela, sono curioso di capire se il “crollo in uno stato di totale sconforto” e il “dramma” sono derivati dall’approfondimento su internet o dalle parole del suo ginecologo. Io credo che l’ansia abbia amplificato quello che le è stato detto. È impossibile che le abbiano detto così presto “probabile sindrome di Down o altra cromosomopatia”. Al più si può dire che si assiste ad un modesto aumento dell’incidenza. Lei per esempio a 30 anni ha un rischio per cromosomopatia di un tot per cento. La presenza di qualche marker ecografico può aumentare di un po’ questa percentuale. Sicuramente sono altri i segni più sensibili da ricercare, come la translucenza nucale a 11-13 settimane. Comunque non potrà mai “scagionare ogni rischio” come dice lei, anche se fa tutti gli esami esistenti. Quindi sia ottimista e pensi che ha molte più possibilità che tutto vada bene rispetto a quelle che si verifichi un problema! Cordiali saluti.
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