Buongiorno, a seguito di un precedente aborto a marzo, nel quale è stato eseguito il citogenetico, io e il mio compagno abbiamo eseguito il cariotipo. Lui ha tutto nella norma, mentre nel mio è stato trovato un cariotipo femminile in mosaico a doppia linea cellulare:
- 95% euploide a 46 cromosomi
- 5% aneuploide a 47 cromosomi con un piccolo marcatore sovrannumerario.
- Il marcatore è stato caratterizzato mediante tecnica FISH, come derivato del cromosoma 9, compatibile con la duplicazione riscontrata nel campione abortivo.
Ora sono incinta di 13 settimane, la TN è normale. La genetista mi ha detto già prima della villocentesi che il mio bambino potrebbe avere una malformazione, mentre la dottoressa che mi ha seguito in questo percorso mi ha detto di stare serena. Quali sono i rischi di avere un bambino non sano? Grazie mille.
Salve Elisa, non comprendo il motivo per cui le è stato detto che il feto potrebbe avere malformazioni. È fondamentale basare tale informazione sull’esito della villocentesi. È normale il risultato? Il fatto di avere un marcatore sovrannumerario la espone sicuramente a un rischio ma, ripeto, se l’esito del cariotipo fetale ed eventualmente approfondimento con aCGH sono negativi, può stare tranquilla.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento