Buongiorno gentile dottore,
spero Lei possa prendere in esame il mio problema. Io e la mia ragazza siamo piuttosto allarmati. Ieri, abbiamo ricevuto l’esito dell’esame ultrascreen effettuato qualche settimana fa. Il rischio che il nascituro possa essere affetto da una Trisomia 18 è molto elevato, infatti, il rapporto è di 1:19. Che attendibilità ha un risultato probabilistico di questa portata?Un’analisi morfologica può darci qualche indicazione o dobbiamo solamente effettuare una amniocentesi.
La prego di prendere in considerazione la mia domanda. Siamo molto preoccupati.
Grazie
Caro Pasquale, purtroppo non mi fornisce dati sufficienti per una corretta risposta. Per “ultrascreen” in genere si intende il test della transulcenza nucale integrato con il dosaggio del PAPP-A e della free beta… a volte però con tale termine possono intendersi, nel linguaggio parlato, anche altre valutazioni. Non mi fornisce per es. il valore della translucenza… indispensabile per esprimere un giudizio.
Ad ogni modo il rischio che Le hanno fornito è alto… non conoscendo con esattezza cosa è stato valutato, non posso purtroppo fornire un giudizio sulla attendibilità.
La trisomia 18 è una condizione spesso associata ad anomalie anatomiche, in alcuni casi anche marcate. Sicuramente una ecografia di terzo livello ancor meglio se associata ad eco 4 D, può fornire fondamentali elementi per confermare o smentire tale sindrome. La certezza sullo stato dei cromosomi fetali si ha però solo mediante indagini invasive (es. amniocentesi).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento