Egr.dott.Barletta
ho 40 anni, una figlia di 2 anni avuta in seguito ad una FIVET e nel
gennaio
di quest’anno una seconda gravidanza mediante ICSI, purtroppo l’ecografia morfologica ha individuato gravi malformazioni (spina bifida cistica) ed
ho
interrotto la gravidanza alla 21 settimana. Il medico mi ha detto che la
malformazione, a causa del ritardo di crescita riscontrato nel feto,
poteva
essere dovuta ad una Trisomia 18. Di questo non ne sono sicura poiché non
ho
più voluto eseguire l’amniocentesi. Ora io vorrei un altro figlio. Qual è
la percentuale di rischio per la mia età? È raro o può capitare un
secondo
caso di malformazioni? Considerato che dovrei affrontare un’altra ICSI,
questo aumenta le possibilità di malformazioni? Il rischio di avere un
figlio DOWN è molto alto, quanto?
Egregia Signora Chiaretta,
la sindrome di Down o trisomia 21 è la più comune patologia cromosomica
riscontrata nei neonati. La si osserva in circa 1 su 800 nascite, al
concepimento la frequenza è molto più elevata, in quanto circa i 2/3 di
queste aneuploidie vengono abortite spontaneamente e almeno 20% dei
trisomici 21 nascono morti. La sindrome di Down origina di solito dalla
mancata separazione o non-disgiunzione all’anafase dei cromosomi appaiati o
dei cromatidi fratelli. La causa della non-disgiunzione meiotica non è nota
perfettamente. Tuttavia si verifica con maggiore frequenza nella meiosi
femminile e in particolare aumenta con l’età materna. Per una madre con meno
di 30 anni il rischio è di circa 1 su 800; tale rischio aumenta fino a 1 su
350 all’età di 35 anni. Oltre tale età il rischio è ancora più alto.
La spina bifida non ha nessuna relazione con la trisomia 18; lei dovrebbe
dirmi se il feto era affetto da trisomia 18 o no, per fare una diagnosi per
la ricomparsa della stessa patologia.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento