Buongiorno dottore. Sono una ragazza sana di 27 anni, incinta e ho eseguito il bitest. Ho una perplessità importante e visto che dovrei andare a fare l’amniocentesi in base a quello lo vorrei chiarire. Risultato referto in prima pagina, credo sia software del fmf-2009 che dice rischio trisomia 1:205 senza spiegare niente. Al interno del test trovo tutte le misurazioni e i risultati che le riporto: NT 0.6 mm, osso nasale ok. PAPP-A 0.99 mom free beta hcg 5.2 mom, praticamente l’unico valore che non andava. CLR 79 mm Rischio calcolato per l’età 1:852 Trisomia 21 Rischio biochimico trisomia 21 risulta 1:155 Rischio combinato trisomia 21 risulta 1:937. Io credevo che contava il rischio combinato, invece la dottoressa tiene conto di quel numero 1:205 e mi consiglia l’amniocentesi. Le ho fatto notare questa discrepanza e lei è rimasta molto perplessa, tanto che mi ha fatto annullare la visita per l’amniocentesi, ma il giorno dopo telefonicamente mi ha detto che il nr era giusto. La mia domanda per lei è: Conta il rischio combinato nel bitest del primo trimestre o no? Come potrei verificare questi datti, o chi li può fare per me? Inutile dirle che ho perso la fiducia nella mia dottoressa, ma vorrei essere sicuro prima di andare da un altro. La saluto e la ringrazio in anticipo.
Egr. Sig.ra, è già a conoscenza che combinando i parametri biochimici all’età materna, all’epoca gestazionale ed al valore di translucenza nucale fetale si ricava un rischio individuale, paziente-specifico, di patologia cromosomica più attendibile rispetto a quello generico della popolazione. Nello specifico quanto maggiore è il valore della free beta-hCG tanto più è elevato il rischio di Sindrome di Down. Nelle trisomie 13 e 18 i livelli su sangue materno di free beta-hCG sono invece diminuiti. Nel caso di anomalie numeriche dei cromosomi sessuali i livelli di free beta-hCG sono normali. Nelle gravidanze affette da trisomia 21, o 13, o 18 e nei casi di anomalie numeriche dei cromosomi sessuali, i livelli di PAPP-A invece risultano inferiori rispetto ai feti con cariotipo normale. Quindi, più è basso il valore di PAPP-A tanto più è elevato il rischio di trisomia 21, 13, 18 e anomalie dei cromosomi sessuali. I due valori sono inversamente proporzionali, cioè se la PAPP-A diminuisce, la free b-hCG aumenta, e più questi valori si discostano tra loro, maggiore è il rischio di anomalie, ma l’interpretazione del test deve essere sempre globale. Per questo motivo si devono tenere conto anche degli altri parametri che concorrono alla valutazione del rischio finale (NT). Per quanto riguarda il suo dubbio, personalmente ritengo che la valutazione della TN nucale con il bitest, anche se tecnicamente valida, non è esente da falsi allarmi (di numero anche non trascurabile) e considero più attendibile il dato della TN, valutazione ossa nasali ecc, che non quelli derivati dal bitest combinato. Vi sono alcune condizioni che alterano il solo valore biochimico (ad es. il diabete gestazionale, ma anche ritardi crescita o altro). Faccia dunque le sue considerazioni e serenamente, spero, prenda la decisione che la faccia stare tranquilla per il futuro della gravidanza.
Cordialmente
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