Buongiorno,
siamo una coppia di trentenni. Vorremmo iniziare a provare a concepire un bambino. La sorella di mio marito ha però un figlio affetto dalla sindrome dello spettro autistico. C’è qualche esame genetico che io e mio marito possiamo effettuare per rilevare se per noi c’è rischio e quanto esso sia alto di concepire un bambino affetto dalla stessa sindrome?
La ringrazio per il supporto.
Salve,
come già riposto di recente, l’autismo è una di quelle patologie definite “multifattoriali” e poligeniche. Non esiste un test genetico sicuro che abbia un valore diagnostico. Nel determinismo della malattia intervengono fattori diversi su un substrato genetico probabilmente “predisposto” a tale condizione. In questo substrato genetico operano decine e decine di geni. Solo in alcuni rarissimi casi è stata individuata una causa genetica trasmessa con il cromosoma X.
Se nel caso del nipote di suo marito, l’autismo è una delle caratteristiche di una sindrome più complessa determinata geneticamente, va fatta una consulenza genetica per verificare il vostro rischio riproduttivo.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento