Buonasera, sto pensando con mio marito ad un figlio, ma ho un grande dubbio che spero possiate risolvere. Ho un fratello poco più giovane di me con autismo. È l’unico caso nella mia famiglia, mentre mio marito non ha casi di questo tipo in famiglia. Data la parentela stretta con mio fratello, vorrei sapere a che rischi posso andare incontro. Grazie mille
Cara Sig.ra,
l’autismo, malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da deficit nella socializzazione e nella comunicazione e comportamenti ripetitivi e stereotipati, si considera una malattia comune presente in un bambino ogni 500. Generalmente è quattro volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine. È vero che gli studi dei casi familiari e dei gemelli hanno rilevato una significativa componente genetica ma soprattutto quando è associata a specifiche malattie genetiche, come la sclerosi tuberosa e la sindrome dell’X fragile o ad anomalie cromosomiche. I casi isolati hanno una componente eziologica sconosciuta. e la diagnosi si basa sull’esame clinico stabilita da esperti. Per quanto riguarda la sua domanda specifica, l’autismo è più frequente nelle famiglie che hanno già avuto un bambino affetto, rispetto alla popolazione generale. Se non vi sono state identificate patologie associate ad autismo e genetiche, il rischio di ricorrenza è stimato in circa 5-10%, ma ripeto non è possibile determinarlo a priori.
Cordialmente
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