Gentile dottore, vorrei poter ritornare sull’argomento della retinite pigmentosa in quanto non sono riuscita a trovare tra le risposte già date un caso riconducibile al mio e fino ad oggi, dopo mesi di ricerche ed attese, non sono ancora riuscita ad avere da alcuno, una stima del rischio rapportato al mio caso. Inoltre mi è stato detto che non avrebbe senso richiedere una consulenza genetica considerato che non sono in possesso di indagini genetiche sulla mia famiglia e che forse si è trattato di un caso sporadico. Mia sorella è affetta da retinite ed ha una lieve difficoltà ad udire determinati suoni. Né nella mia famiglia né in quella di mio marito si conoscono altri casi. Io ho appena effettuato gli esami della retina e non è emersa alcuna alterazione. Le nostre famiglie sono così composte: io ho una sorella non sposata senza figli, mia mamma ha un fratello sposato con due figli piccoli, mio padre ha un fratello sposato con un figlio il quale è sposato ed ha due figli piccoli, mio marito ha un fratello non sposato senza figli. I suoi genitori non hanno né fratelli né sorelle. Vorrei sapere, se possibile, quali probabilità ho di trasmettere la malattia o patologie correlate, se sia possibile una diagnosi fetale e se sia consigliabile approfondire la situazione con ulteriori esami e consulti genetici. La ringrazio infinitamente fin d’ora se potrà darmi una risposta in merito. Cordiali saluti
Egregia Signora Tiziana, con il termine retinite pigmentosa (RP) si indica un gruppo di malattie ereditarie della retina (il centro nervoso situato sul fondo dell’occhio che contiene le cellule sensibili alla luce) che provocano una perdita progressiva della vista. Nella RP tipica, i primi sintomi (che si manifestano in età adolescenziale) sono la perdita graduale della visione notturna ed il progressivo restringimento concentrico del campo visivo. In altre forme, invece, si ha prima la perdita della parte centrale del campo visivo, come accade nella RP inversa e nella malattia di Stargardt. Ciò dipende dal diverso tipo di cellule della retina che vengono colpite dalla mutazione genica: nella RP tipica si tratta dei bastoncelli, i fotorecettori deputati alla visione in basse condizioni di luminosità; se invece vengono colpiti i coni, deputati alla visione diurna e del colore, (che abbondano nella regione centrale della retina), sarà la visione diurna ad essere affetta per prima. In genere, la malattia porta progressivamente alla cecità totale. In alcune forme di retinite pigmentosa, oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità. In questo caso si tratta di vere e proprie sindromi. Uno dei primi sintomi della RP consiste nella diminuita capacità di vedere al buio, che si aggrava progressivamente. Questo sintomo, d’altra parte, non è esclusivo della RP ma è comune anche ad altre patologie dell’occhio. Un altro sintomo è il restringimento del campo visivo, con diminuzione della capacità di visione laterale; in pratica il campo visivo si restringe a tunnel e il paziente trova difficoltà a schivare gli ostacoli che si trovano nella parte periferica del suo campo visivo. Spesso, la malattia porta progressivamente alla cecità totale. In alcune forme di R.P. (sindrome di Usher), oltre alla malattia retinica si ritrovano altre alterazioni, come la sordità. In molti casi compare anche una cataratta. La RP si può presentare con una gravità molto variabile da caso a caso, anche perché sono tantissime le anomalie genetiche che causano questa malattia. Generalmente, i sintomi della RP si manifestano nei primi vent’anni di vita. La progressione della malattia è variabile e può portare, in casi più gravi, alla perdita completa della vista intorno ai 40 anni, mentre in altri casi il paziente può avvalersi della vista fino ai 60-70 anni. Si conoscono anche rare forme più precoci e gravi di RP, che si manifestano già nell’infanzia. Una forma di RP congenita è l’amaurosi congenita di Leber, che può essere associata a una mutazione nel gene che codifica per RPE65, una proteina dell’epitelio pigmentato (uno strato di cellule adiacente alla retina) fondamentale per il corretto funzionamento dei fotorecettori. Nell’amaurosi congenita di Leber si ha cecità totale dalla nascita. Sono numerosissimi i geni la cui è stata associata alla RP. Ad oggi, se ne conoscono circa una trentina; dato che tutti i geni specifici dei fotorecettori sono stati identificati, si prevede che in breve tempo anche tutte le mutazioni responsabili dell’insorgenza della RP saranno identificate. I geni finora caratterizzati (circa una dozzina) codificano per proteine importanti nella visione. Le alterazioni più frequenti (presenti in circa il 10 per cento dei pazienti) riguardano il gene della rodopsina (il pigmento visivo che permette il funzionamento dei bastoncelli dell’occhio) localizzato sul cromosoma 3. Un altro gene che risulta alterato in alcuni casi di RP è quello della periferina, (una proteina strutturale dei fotorecettori) situato sul cromosoma 6. Altre forme sono state associate ad alterazioni presenti nel cromosoma X. A seconda dell’alterazione genetica, la trasmissione della RP può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata al cromosoma X. Buona parte dei casi di RP (circa il 30%) è a trasmissione autosomica recessiva. La forma autosomica dominante si presenta in circa il 15% dei casi, mentre quella legata all’X in circa il 5% dei casi. In una grossa percentuale di casi (circa il 51%) le persone affette da RP hanno genitori e parenti assolutamente normali, ed è impossibile rintracciare se esista o meno una trasmissione genetica. In questi casi l’alterazione genica si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli. Queste sono indicate come forme sporadiche di RP. Nelle forme a trasmissione autosomica dominante non esistono portatori sani. Per un individuo affetto dalla forma dominante di RP, la probabilità di avere un figlio o una figlia malati è del 50%. Nelle forme a trasmissione autosomica recessiva gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono a loro volta malati o portatori sani della RP. Dall’unione fra due portatori sani la probabilità di avere un figlio malato è del 25% ad ogni gravidanza. Nella malattia di Stargardt entrambi i genitori sono portatori sani mentre un quarto della prole è affetta. Nel caso di RP legata al cromosoma X, generalmente le donne sono portatrici sane, anche se si conoscono casi in cui anche le donne hanno sviluppato la malattia. Una donna portatrice sana che si unisce con un uomo normale avrà il 25% di probabilità di avere figli maschi malati, il 25% di probabilità di avere figlie portatrici sane, il 50% di avere figli (maschi o femmine) sani non portatori. Cordialmente,
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