Salve dottore, io e mia moglie vorremmo avere un bimbo, ma vorremmo prima sapere se ci sono possibilità che contragga la retinite pigmentosa. Io ho la retinite, mio fratello anche e l’altro mio fratello non ce l’ha. Mia madre e la sorella sono affette da retinite, mentre l’altra sorella non l’ha contratta. Mia nonna, nonché loro madre, ha la retinite e anche il padre di mia nonna ce l’aveva. Mia zia, cioè la sorella di mia madre che non ha la retinite, ha dei figli ma non hanno nulla. Premetto vediamo tutti più o meno bene. Mia madre la sera ha solo problemi a guidare e io un po’ di fastidio nel vedere in penombra. Che possibilità ci sono che mio figlio contragga la retinite? Grazie mille in anticipo per la risposta
Gentile lettore, come forse già sa la RP ha una modalità di trasmissione che può essere autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all’X, in pratica si può trasmettere in qualsiasi modo, in virtù del fatto che le alterazioni genetiche che la causano possono risiedere in diversi geni e non uno soltanto. Dalle informazioni (non del tutto esaustive) che posso leggere questa sembrerebbe una forma autosomica dominante, dal momento che sono affetti indifferentemente maschi e femmine e che la trasmissione avviene alla metà circa della progenie di soggetti affetti (lei e suo fratello, così come sua madre e sua zia, oltre che sua nonna, anche se sarebbe utile sapere appunto se sua nonna avesse altri fratelli o sorelle), mentre non si osserva nella progenie dei non affetti (i suoi cugini, quanti? di che sesso? figli di sua zia che non ha la retinite). Se questa ipotesi (quella della modalità autosomica dominante) fosse confermata la probabilità di trasmissione sarebbe di 1/2 (cioè 50%), per ogni evento riproduttivo dei soggetti affetti, a prescindere dal sesso del figlio. Tuttavia per dirimere la questione in modo più appropriato, le consiglio di effettuare una consulenza genetica nella quale le verranno chieste informazioni dettagliate su quanti più membri possibili della famiglia: solo dopo una valutazione complessiva (che tenga conto anche della esatta manifestazione clinica della RP in tutti i soggetti affetti) sarà possibile trarre conclusioni certe.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento