Gentile Dott. Buonsanti, Le scrivo con una domanda sempre in merito alla retinite pigmentosa. Io ho 27 anni e non soffro del disturbo. La mamma di mia mamma (mia nonna) è nata con la retinite pigmentosa nel 1918, 7 figli misti e sia lei che l’ultima sorella (di circa dieci anni in meno) soffrono di retinite pigmentosa. Mia mamma (erede diretta) non ne soffre.
Ci hanno detto che si dovrebbe ripetere ogni sette generazioni e comunque se non si manifesta entro i 25 anni di età si dovrebbe star tranquilli, ma non c’è niente di certo. Io come dovrei comportarmi nell’avere figli?
Mi piacerebbe avere due bambini anche tra due-tre anni.
Che esami specifici mi consiglia di fare? Ci sono centri specializzati a Bologna città? Consiglia di fare una mappatura genetica ancora prima di pensare di procreare un bambino? O una villocentesi appena uno si accorga di essere incinta? Altri consigli?
Grazie mille per la sua collaborazione preziosissima. Essendo tuttora una malattia incurabile, mi preoccupa abbastanza.
Grazie ancora.
Gentile signora, le informazioni che ci fornisce sono scarse, frammentarie e poco accurate; se interpreto bene, sua nonna è una dei 7 figli di cui 2 con RP e, tra quelli non affetti vi è sua madre. Sarebbe necessario disporre di dati più estesi, con l’esatta indicazione del sesso dei vari figli e della situazione relativa a suo nonno ed alla sua famiglia (genitori, fratelli e nipoti). Come senz’altro già sa (può anche leggere alcuni miei post su gravidanzaonline.it a riguardo), questa malattia si può trasmettere con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva e legata all’X. È necessario quindi indagare la possibilità che possa trattarsi di una forma autosomica recessiva (l’unica che potrebbe rappresentare, nel suo caso, un potenziale “rischio”): se così fosse sua madre potrebbe essere portatrice sana ed anche lei potrebbe esserlo. Non vi sarebbero rischi per lei, ma potrebbero insorgerne nella sua progenie. Le consiglio senz’altro un’accurata consulenza genetica. Mappa cromosomica, villocentesi, amniocentesi non hanno alcuna utilità nello studio della retinite pigmentosa.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento