Salve dottore! Ho 32 anni. Ho eseguito l’esame sul DNA assieme ad alcuni componenti del mio nucleo natale e mi hanno diagnosticato il rene policistico autosomico Dominante (ADPKD), malattia trasmessa inizialmente da mia nonna, poi da mia madre che, dopo anni di dialisi, ora è finalmente trapiantata! La mia domanda è questa: per una gravidanza, mi consiglierebbe un percorso di fecondazione assistita? Avrei bisogno di capire e approfondire alcuni aspetti a riguardo per poter intraprendere un percorso idoneo. La ringrazio per la cortese attenzione.
Buongiorno signora, il Rene Policistico Dominante dell’adulto si può trasmettere, come sa, con il 50% di probabilità ai figli. La previsione clinica, quando viene trasmesso, ovvero conoscere l’entità della malattia, non è sempre agevole. Solitamente dipende dal tipo di mutazione presente nella famiglia.
Lei conosce le problematiche di questa malattia, avendocela in famiglia ed essendone affetta. La speranza è che in futuro la medicina rigenerativa, la terapia genica ed altro possano risolvere o almeno “mitigare” gli effetti.
Lei può scegliere la gravidanza naturale, e tramite la diagnosi prenatale conoscere se quel 50% di rischio si è verificato. Ma esiste anche la diagnosi preimpianto, applicata nell’ambito di un percorso di PMA. Se l’embrione trasferito è sano, sarà sano. Ma la PMA ha altri limiti che sono quelli legati alle percentuali di successo. Cari saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento