Buongiorno, ho 34 anni, sono alla ventesima settimana di
gravidanza,
oggi ho ritirato il referto dell’amniocentesi ed il risultato è il
seguente:
cariotipo caratterizzato dalla presenza di due linee cellulari: una linea
cellulare presenta cariotipo femminile normale (46,xx) e una linea
cellulare
presenta cariotipo con monosomia del cromosoma x (45,x).
Nelle 3 colture in situ su 20 colonie esaminate 16 presentano cariotipo
femminile normale (46,xx), una colonia presenta cariotipo con monosomia
del
cromosoma x (45,x), 3 colonie presentano cariotipo con una linea cellulare
a
corredo cromosomico femminile normale (46,xx) ed una linea cellulare con
monosomia del cromosoma x (45,x).
Sono state analizzate, inoltre, 100 cellule provenienti da 8 colonie
appartenenti ad una coltura in toto che presentano cariotipo femminile
normale (46,xx).
Vorrei gentilente sapere cosa significa tutto questo. Mia figlia avrà
delle
malformazioni? Se si di che tipo?
Grazie.
Egregia Signora,
se la diagnosi è corretta ci troviamo di fronte ad una femmina normale,
46,XX, e ad una sindrome di Turner 45,XO. Non so in che % sono presenti
queste due linee. La sindrome di Turner ha caratteristiche precise, cioè
bassa statura, amenorrea primaria (assenza di mestruazioni spontanee),
caratteri sessuali secondari poco sviluppati (mammelle, genitali esterni,
apparato pilifiro) ed altre ancora. Tutto dipende da quanto è presente la
linea cellulare 45, XO.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento