Egr. dottore, sono il papà di un sano e bellissimo bambino di nome Pietro, dell’età di 2 mesi e mezzo. Le scrivo per avere delucidazioni sul risultato dell’amniocentesi alla quale si è sottoposta mia moglie, durante la gravidanza, dato che ha già superato il 35° anno di età. L’esito riporta: cariotipo costituzionale prenatale. Conclusioni: cariotipo maschile normale. Formula cromosomica: 46, XY. In fondo al referto, ed è qui il quesito, è riportata la seguente nota: Si segnala il riscontro di una rara variante del cromosoma 9, con presenza di una banda aggiuntiva, Q positiva, a livello della regione eterocromatica 9qh, di origine paterna. Volevo sapere, in pratica, quale effetto potrebbe manifestare tale anomalia, dato che, essendo di origine paterna, io non presento alcun problema di
tipo fisico. Grazie per l’eventuale risposta che vorrà darmi. Cordiali saluti
Caro sig. Michele,
non si preoccupi, il suo bambino, portatore di questa variante cromosomica, sarà sano e normale.
Questa variante non comporta nessuna alterazione fenotipica. Auguri
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento