Buongiorno, a 12 settimane hanno diagnosticato al mio bimbo delle malformazioni multiple per cui abbiamo deciso di ricorrere a un’IVG. Il risultato della villocentesi riporta: profilo maschile normale con duplicazione interstiziale in 7p14.1 a significato clinico incerto possibilmente benigno.
La ginecologa mi ha detto di stare serena che è abbastanza convinta si sia trattato di un caso isolato e non da noi trasmesso geneticamente ma mi è stato consigliato comunque un approfondimento con esami del sangue e visita genetica. Premetto che ho già una bimba di quasi cinque anni perfettamente sana.
Mi chiedo, nel caso gli approfondimenti rilevino qualcosa, esiste un modo per evitare che ricapiti? Si può capire quante probabilità ci sono che accada di nuovo? Ringrazio infinitamente.
Buongiorno signora, è importante che la duplicazione riscontrata sia ricercata su di voi, e sulla bambina qualora uno di voi due fosse portatore sano; comunque, confermata o meno su uno di voi, l’eventuale patogenicità di questa duplicazione va valutata da un genetista. Se uno di voi è portatore, avrà una possibilità su due di trasmetterla nelle future gravidanze. Se non lo siete, il rischio di ricorrenza è sufficientemente basso.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento