Buongiorno, vorrei chiedere un parere circa i risultati delle indagini sulla talassemia cui ci siamo sottoposti sia io sia mio marito a scopo preconcezionale. Attualmente sono alla 9a settimana di gravidanza. Nel mio caso, sono stata sottoposta sia all’esame del sangue sia allo studio del DNA, riportando i seguenti risultati: 1) ESAME DEL SANGUE: assenza di Hb abnormi; assenza di fenomeno falciforme; Hb A2 al limite alto della norma (3.5% su valori normali 2.0%-3.2%); Hb F lievemente aumentata (1.6% su valori normali T) dall’analisi molecolare dei gemi G-Gamma Globinici. Mio marito è stato sottoposto al solo esame del sangue, con risultati: assenza di Hb abnormi; assenza di fenomeno falciforme; assenza di microcitemia; in programma studio del DNA per forme silenti. Vorrei sapere qual è il rischio che il feto presenti talassemia, se è necessario continuare le indagini con lo studio del DNA anche nel caso di mio marito e se è consigliabile uno screening prenatale del feto. Grazie.
Egr Sig.ra Federica,
quando si è in presenza di una persistenza ereditaria di emoglobina fetale (HPFH), sicuramente si è al cospetto di un difetto genetico caratterizzato da persistente produzione di quantità variabili di catene gamma, e quindi di HbF nella vita adulta. Nel suo caso la mutazione riscontrata è di sicuro associata a questa problematica. Tuttavia la coereditarietà di un allele talassemico alfa o beta con un allele HPFH, può causare un quadro clinico di talassemia intermedia molto lieve. Suo marito dalle indagini fatte non dovrebbe essere portatore, ma se lo fosse di una forma silente (possibilità remota) mi sento di dire che vostro figlio non si discosterebbe molto dal quadro clinico predetto, cioè una forma di talassemia molto lieve. Cordialmente
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