Prolasso della valvola mitralica

Gentile signora, quanto le è stato consigliato dal dottore da lei citato è assolutamente giusto: è necessario sottoporre il bimbo alla ricerca dell’alterazione genetica causativa dell’X fragile. Non possiamo, a priori, dire quali siano le probabilità che il bimbo risulti positivo a quest’indagine: robusti indizi a favore della positività ci sono, ma è inutile lanciarsi in calcoli teorici alla vigilia di un prelievo. Dopo aver eseguito l’analisi, in caso di positività è di fondamentale importanza sottoporsi ad una consulenza genetica: la consulenza genetica e l’estensione dell’analisi a tutta la famiglia sono di fondamentale importanza per stimare la gravità dei sintomi, per pianificare l’iter clinico da seguire per assicurare il benessere del bimbo e, non ultimo, per pianificare le scelte riproduttive future: ad esempio, in caso di positività, lei sarebbe portatrice obbligata (cioè sarebbe portatrice con probabilità a priori del 100%), sua figlia avrebbe probabilità 1/2 di essere portatrice (sana) e di trasmettere al suo eventuale figlio maschio. La sindrome dell’X fragile è una condizione piuttosto frequente nella popolazione ed ha un’espressività variabile: con questo termine in genetica si intende che la gravità dei sintomi è estremamente variabile, da individuo a individuo; conosco famiglie con figli X-fra che conducono una vita pressoché normale.
Resto a sua disposizione per ogni eventuale chiarimento.
Cordialmente,