Mi chiamo Luisa ed ho 40 anni. Abito in un paesino.
Ho tre figli un maschio di quasi diciotto anni e altre due figlie più piccole.
Tre anni fa una nipote diretta di mio marito ha avuto un bambino con gravi handicap.
Non cammina, non parla, non ingerisce normalmente, non ha tono muscolare e quindi è sempre coricato, non si sa quanto e se vede.
Ha avuto episodi di epilessia.
La sorella di questa mia nipote ha avuto un maschio deceduto quando si trovava ancora nel grembo materno.
Ho iniziato a fare ricerche genealogiche della mia e della loro famiglia ed ho scoperto che durante le generazioni precedenti ci sono stati molti matrimoni tra consanguinei (cugini di primo grado e addirittura zii con nipoti diretti).
Anche i miei suoceri provengono dallo stesso paese ed hanno lo stesso cognome. Tengo a precisare che anche mia suocera ha perso tre fratelli maschi appena nati, mentre le cinque sorelle sono vive e sane.
L’ultima di queste ha avuto una figlia sana ed un maschio gravemente disabile che presentava grosso modo gli stessi problemi di questo bimbo di tre anni.
Il primo fratello di mio marito è nato vivo ed è morto subito dopo. Sembra che il problema colpisca sopratutto i maschi della famiglia, anche se mio figlio e i due figli di mio cognato sono sani.
Questi episodi potrebbero essere legati a questa consanguineità?
Per quante generazioni, in genere, se ci sono delle tare di famiglia c’è rischio per i figli futuri.
Ringrazio molto per la cortese risposta e per l’interessamento al mio quesito.
Cordialità
Gentile signora, il suo caso è molto interessante da un punto di vista genetico: la consanguineità è certamente un fattore che incrementa il rischio di malattie genetiche e per di più il quadro che si va delineando dalla sua descrizione è quello di una trasmissione, nella sua famiglia, di un tratto X-linked che si accompagna ad un fenotipo di una certa gravità. X-linked vuol dire che il gene responsabile della patologia si trova sul cromosoma X: come è noto ogni nostra cellula è composta da 46 cromosomi, 22 coppie di cromosomi omologhi tra loro ed una coppia, la 23ma, di cromosomi sessuali: due cromosomi X nelle cellule femminili ed una coppia XY nelle cellule maschili. I nostri gameti (cioè la cellula uovo e lo spermatozoo) hanno solo 23 cromosomi, quindi uno spermatozoo può portare alternativamente il cromosoma X oppure il cromosoma Y: se a fecondare la cellula uovo sarà uno spermatozoo con il cromosoma X nascerà una femminuccia, mentre se a fecondare sarà lo spermatozoo con il cromosoma Y nascerà un maschietto. Ora, nelle malattie legate al cromosoma X in genere solo i maschi sono malati, in quanto le femmine hanno due cromosomi X, di cui uno sano che compensa l’alterazione presente nell’altro cromosoma X; i maschi, avendo un solo cromosoma X risulteranno affetti. Caratteristica tipica delle malattie legate al cromosoma X è la presenza di molti maschi malati all’interno della stessa famiglia e l’assenza di trasmissione da maschio a maschio, proprio quello che accade nella sua famiglia.
Ho iniziato a ricostruire una bozza genogramma (in pratica si tratta dell’albero genealogico che le sarà capitato di vedere su qualche libro: in questi casi è uno strumento indispensabile per comprendere la trasmissione di un carattere in una famiglia) sulla base delle indicazioni che mi ha fornito in questa prima e-mail: se vuole possiamo continuare rendendolo il più dettagliato possibile. Mi occorre innanzitutto sapere quali sono state esattamente le unioni tra consanguinei nella famiglia; inoltre mi occorre sapere il sesso del genitore della nipote di suo marito che ha avuto il bimbo di tre anni affetto (non lo ha scritto ma suppongo sia una sorella di suo marito, me ne dia conferma); ancora, se è nota una diagnosi quantomeno approssimativa della patologia del piccolo pronipote di tre anni ed infine a quale settimana di gravidanza si è verificata la morte intrauterina dell’altra nipote di suo marito.
Infine concludo anticipandole che, almeno con i dati attualmente disponibili, se la patologia ha la gravità e l’esordio precoce che mi descrive e non essendo suo marito affetto, ci sarebbero elementi per concludere che suo marito non ha ereditato da sua madre il cromosoma X alterato (come è accaduto invece per suo cognato), e quindi non ha trasmesso alle sue due figlie (ovviamente non ha trasmesso affatto il cromosoma X a suo figlio maschio); in ultima analisi non vi sarebbe alcun tipo di problema per i suoi tre ragazzi e per la loro rispettiva progenie, ovviamente supponendo che non vi sia consanguineità tra lei e suo marito.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento