Cos'è la sindrome dell'X Fragile, o di Martin-Bell, e perché bisogna parlarne
Una malattia genetica rara che provoca gravi conseguenze dal punto di vista intellettivo. Conosciamone le cause, le conseguenze e la terapia di sup...
Buongiorno dottore, sono una mamma di 37 anni e ho un bimbo di quasi 4 anni affetto da sindrome x fragile (valori 105-+200 ripetizioni). Ho avuto 8 mesi fa un aborto spontaneo alla settimana 9 di gravidanza, ora sono di nuovo incinta alla settimana 8. Naturalmente ho prenotato la villocentesi: quante possibilità ho di ritrasmettere la x fragile premutata? Io ho un allele di 29 e uno di 75 ripetizioni. Mi dia un consiglio, se possibile sinceramente: coscienti del rischio non ce la sentiremmo di portare avanti un altro bimbo con x fragile. C’è più rischio se è maschio? Con la villocentesi possiamo avere risultati sicuri? Grazie, cordiali saluti.
Salve signora. Lei ha un rischio, non facilmente quantificabile, che il suo allele da 75 ripetizioni – se trasmesso ad un maschio – possa subire un’ulteriore espansione patologica. Il rischio che lei trasmetta il cromosoma X con la premutazione è del 50%. Che tale premutazione vada a subire un’espansione, come detto, non è chiaro. Esistono anche forme rare di femmine affette. La villocentesi è un esame in grado di rilevare questo dato, che andrebbe analizzato su coltura cellulare a lungo termine.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento