Sono mamma di Andrea, 6 anni, nato con una cardiopatia congenita: Tetralogia di Fallot. Ora sto aspettando il secondo figlio, volevo chiedere quante sono le probabilità che sia affetto dalla stessa patologia?
Egr. Sig.ra, in genere la presenza di un genitore o di un primo figlio affetto da cardiopatia congenita è considerato un fattore di rischio per la ricorrenza della cardiopatia. Ricerche recenti hanno verificato nei fratelli di un bambino con tetralogia di Fallot un rischio di ricorrenza del 2,2%. Tale rischio, nei casi in cui più di un componente della famiglia presenta una cardiopatia dello stesso tipo, deve essere stimato in maniera più prudente. Nel Suo caso io direi che, se nelle due famiglie sua e di suo marito, non vi sono stati casi analoghi e non vi sono rischi di trasmissione di altre patologie genetiche specifiche, può stare relativamente tranquilla. Nella prossima gravidanza naturalmente la valutazione ecocardiografica fetale e nelle altre metodiche diagnostiche prenatali è d’obbligo. Questo che le ho scritto, naturalmente, può e deve essere approfondito nell’ambito di una consulenza genetica che le consiglio di eseguire.
Cari saluti
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