Buongiorno prof., ho 42 anni e sono alla 13° settimana di gravidanza. Circa due settimane fa ho fatto, consigliata dalla ginecologa, il prenatal safe. I risultati dello stesso hanno evidenziato la monosomia X; la ginecologa mi ha consigliato l’amniocentesi propedeutica all’aborto terapeutico, senza darmi alcuna speranza. Io non voglio arrendermi perchè sono già mamma e so cosa vorrebbe dire… La mia domanda è la seguente: data la Sua enorme esperienza, mi partecipa gentilmente il Suo parere professionale in merito all’attendibilità del test che viene dalla società ritenuto attendibile al 99,99? Inoltre, laddove venisse confermata la positività, la mia unica strada sarebbe davvero solo l’aborto o dall’amniocentesi si può conoscere anche la gravità ed il tipo e valutare magari insieme a Lei una strada alternativa?? Sono davvero in crisi perchè i giorni che mi dividono dall’amniocentesi sono ancora tanti… Grazie per la Sua cortese risposta.
Egr. Sig.ra, Lei fa più che bene a non arrendersi.
Innanzitutto perchè il test che cita, come del resto anche gli altri similari, non ha valore diagnostico e definitivo (in rete purtroppo girano molte informazioni fuorvianti ed anche i ginecologi stessi sono confusi). Solo gli esami invasivi sono esaustivi e, in un caso come il suo a 42 anni come per sua stessa esperienza sta vivendo, avrebbe avuto bisogno di dati certi e non probabilistici. Per Sua informazione completa, ed anche per chi ci legge, le cito alcuni passaggi estrapolati da un documento recente della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana), cioè lo Statement_NIPT-SIGU_Febbraio_2014: …….. il test presenta ancora alcuni limiti:
1. La sensibilità e specificità non sono così elevate per tutti i cromosomi …………….. Il 50% delle anomalie identificate di routine con la diagnosi prenatale invasiva (DPI) non viene pertanto identificata.
2. Non distingue tra diversi tipi di aneuploidie (T21 libera, da traslocazione cromosomica o mosaicimo alto).
3. La presenza di falsi positivi, dovuti principalmente a mosaicismi placentari o a gravidanze gemellari in cui uno dei gemelli sia stato riassorbito nelle prime settimane di gestazione (vanishing twins) rende il test non diagnostico. In questi casi è fondamentale una conferma con il test invasivo.
4. Il test è condizionato dalla quantità percentuale di DNA fetale presente nel plasma ………………………
5. Nei casi di gravidanza gemellare non è possibile distinguere la condizione del singolo feto.
6. …………… dati meno consistenti sono stati ottenuti per le aneuploidie dei cromosomi sessuali (aneuploidie X ).
In definitiva per avere la certezza se il suo feto abbia o no la Sindrome di Turner (monosomia X) deve avere pazienza ed eseguire una diagnosi invasiva. Per quanto riguarda gli aspetti clinici di questa patologia, se confermata, dovrà ricorrere ad una consulenza genetica che, unitamente ai controlli ecografici, saranno utili a rispondere ai Suoi dubbi.
Mi tenga al corrente
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