Salve Gent.mi dottori, mi chiamo Giovanna e ho 35 anni. A gennaio scorso ho avuto un aborto spontaneo, era la mia prima gravidanza. Vi scrivo perché ho fatto, tempo fa, causa cefalee continue, una indagine per trombofilia ereditaria. Al ritiro dei risultati una genetista mi accennò che sono un soggetto predisposto ad aborti continui. Avendo poi vissuto questa dura esperienza mi chiedo se la mia condizione sia preoccupante o meno. Vi riporto ciò che risulta: il soggetto è risultato eterozigote C677T nel gene MTHFR, omozigote 4G nel gene PAI1 e omozigote per l’allele D nel gene ACE. Non so cosa aspettarmi, sono preoccupata. Quando ho fatto una risonanza con contrasto alla testa per le cefalee è risultato che i vasi sanguigni sono in alcuni punti un po’ stretti (sono nata così, mi hanno riferito). Ciò può crearmi ulteriori problemi alla luce dell’analisi fatta per trombofilia? Ricordo di una cosa che mi disse il medico di base quando ero piccola, in parole semplici mi disse che ho le piastrine più piccole della norma. Non so se può servire a chiarirvi il mio quadro. Vi ringrazio sin da ora se vorrete darmi una risposta e alleviare la mia preoccupazione. Cordiali saluti.
Cara Sig.ra Giovanna, le descrivo in primo luogo quello che deve sapere in merito ai test da lei effettuati: l’MTHFR determina livelli alti di omocisteina solo nei portatori in omozigosi della mutazione C677T (non è il suo caso perchè è eterozigote). A livello della regione promotore del gene PAI-1 è presente un polimorfismo del tipo insezione/delezione di una G (4G/5G). Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G (come il suo) è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di preeclampsia. Sul gene ACE (Angiotensin Converting Enzyme) è presente un polimorfismo del tipo Inserzione/Delezione (I/D) che se presente nella forma in omozigosi DD incrementa del rischio di patologie cardiovascolari, a causa di un conseguente aumento dei livelli plasmatici di ACE (doppi rispetto ai soggetti con genotipo diversi).
Detto questo, deve assolutamente sapere che tali condizioni (le ultime due, perchè l’MTHFR è normale) non implicano la certezza assoluta di incombere in problematiche cardiovascolari, abortive, ecc ecc. Nel suo caso c’è la necessità di effettuare altri esami, che nella sua lettera non sono menzionati e che riguardano tutta la batteria dei test coagulativi, non solo genetici. Inoltre non credo vi sia una correlazione con quanto osservato nella RMN ed i risultati genetici. Le consiglio ad ogni buon conto, di rivolgersi ad un ematologo e ginecologo che di sicuro sapranno darle qualche utile indicazione, anche terapeutica e soprattutto preventiva in vista di una prossima gravidanza. Si ricordi che le cause abortive possono essere diverse ma, nella maggior parte dei casi, sporadiche. Non si perda d’animo…
Saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento