Buongiorno dottore, io e mio marito (entrambi 28 anni) stiamo cercando il nostro primo bambino. Mio marito da piccolo per anemia ha fatto dei controlli ed è risultato essere portatore sano di anemia mediterranea (purtroppo non ho altre indicazioni). Su indicazione della ginecologa ho eseguito l’elettroforesi dell’emoglobina con i seguenti valori: HB fetale < 0.5); HB anomale 0.0 (range assenti); HBA2 3.0 (range 2.2 – 3.2); ferritina 32 (range 10-291); Tsh 1560 (range 0.550-4.780). Dal leucogramma citochimico differenziale l’unico esame che non rientra nel range sono le cell. monocitiche 3 (range 4-8). Altri valori: emoglobina 13.2 (range 12-17). Tra due settimane ho appuntamento con la ginecologa per portarle l’esito degli esami, ma nel frattempo vorrei porle due domande: Potrei essere anch’io portatrice sana di anemia mediterranea? Devo fare ulteriori esami per avere la certezza? La ringrazio in anticipo per la sua risposta.
Cara Sig.ra,
lo stato di portatore sano di anemia mediterranea (malattia autosomica recessiva determinata soprattutto dai geni HBB, HBA1, HBA2) si pone spesso solo dopo avere eseguito un emocromo con formula. Se questo lascia dubbi il test genetico dei geni di cui sopra conferma o smentisce tale ipotesi. Spesso una mutazione in eterozigosi del gene HBB si trova in soggetti portatori sani microcitemici. La frequenza in Italia, dei portatori sani, è variabile ed elevata. Se il suo emocromo è normale (non vedo la formula ma a quanto pare è normale) non dovrebbe preoccuparsi. Mi chiede se fare ulteriori esami per escludere che lei non sia portatrice. Statisticamente parlando non serve. Non dovrebbe essere portatrice. Esistono talassemie silenti, però, in cui neanche i portatori sani sono identificabili con l’emocromo, ed a volte anche i test del DNA, per lo studio dei geni correlati, sono esaustivi (in virtù del fatto che non tutte le mutazioni responsabili sono note). In generale le dico: stia tranquilla. Se il suo compagno è portatore sano e lei no, avete solo il 50% di possibilità di fare un figlio portatore sano ed il 50% sano completamente.
Cordialmente
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