Buongiorno, nel 2020 tramite una visita mi dissero che mio figlio doveva fare psicomotricità e logopedia perché, visti i suoi comportamenti, poteva trattarsi di autismo. L’Array-CGH fatto a mio figlio ha evidenziato una duplicazione del 15q26 che non è stata associata a sindromi genetiche, ma a quel punto dovevamo fare anche noi genitori i test genetici per vedere se, ovviamente, il caso di nostro figlio fosse associato a noi o insorto de novo.
Nel 2022 abbiamo anche noi genitori eseguito un Array-CGH che, nelle conclusioni diagnostiche, ha evidenziato dalla parte materna una delezione nella regione 20p12.1 contenente parte del gene MACROD2. Mentre nel Array-CGH del papà e risultata una delezione 3p22.3 ampia 66kb e una delezione nella regione 9p 24.1 ampia 37kb, entrambe di significato incerto.
E nelle note c’è scritto che non sono state riscontrate, nell’interpretazione dei risultati, variazioni di copie ritenute non patogeniche. Alla luce di questi risultati, c’è possibilità di autismo con la prossima gravidanza? Grazie mille.
Salve, per quello che capisco la duplicazione di vostro figlio è “de novo”, ma non si sa se è la causa della patologia, mentre voi genitori avete altre delezioni non trasmesse al bambino. E non mi scrive se dopo il 2020 la diagnosi di autismo fu confermata, e se sul bambino siano state fatte indagini genetiche oltre che cromosomiche.
Ciò premesso, vi consiglio di affidarvi a un genetista che rivaluti bene tutte le anomalie cromosomiche riscontrate nella vostra famiglia, perché la letteratura scientifica sull’argomento si evolve continuamente. La risposta alla sua domanda è ovviamente sì: l’autismo è una patologia multigenica e multifattoriale per cui ogni coppia è a rischio, a prescindere dalle varianti cromosomiche già riscontrate su di voi. Per quanto riguarda la duplicazione del bambino, se è davvero “de novo”, vi avranno già spiegato che la probabilità che riaccada è comunque molto bassa.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento