Buonasera, sono una ragazza di 32 anni e mia sorella è una portatrice sana della sindrome dell’X fragile, di conseguenza i miei 2 nipotini maschi sono affetti. Alla luce di ciò anch’io, già anni fa, effettuai le analisi per capire se sono portatrice allo stesso modo. Quando i risultati furono pronti parlai telefonicamente con il genetista che mi accennò per telefono di essere portatrice ed il referto fu poi ritirato da mia madre. Tale referto l’ho mantenuto chiuso in un cassetto per anni, vivendo nell’angoscia di affrontare il problema a tempo debito. Può immaginare il dolore con 2 nipotini affetti. Ora mi trovo ad affrontare il problema, desiderando avere presto un figlio e pensando di ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto. Così ritrovo nel cassetto quel referto decisa a recarmi da un genetista per ricevere una consulenza. Sul referto c’è scritto: Tessuto: sangue periferico Bendaggi utilizzati: GTG, CBG Cariotipo: 46, XX Note: Cariotipo femminile normale. L’analisi citogenetica non ha evidenziato la presenza del sito fragile del cromosoma X in Xq27.3 (FRAXA). Dati immagine ORTHO II 1′ 57.3/97.3 Mi sorge un dubbio, dove si evince che sono portatrice? Sul referto non è scritto altro. Grazie in anticipo
Cara Sig.ra, da questo referto effettivamente sembrerebbe non essere portatrice di X Fragile. Tuttavia il test eseguito è stato negli anni sostituito da un altro più preciso e sensibile, che le consiglio di effettuare. Si tratta dello studio molecolare del gene FMR1 che oramai tutti i laboratori attrezzati di genetica molecolare sono in grado di realizzare.
Solo un risultato negativo da un test molecolare di questo tipo la può tranquillizzare in maniera assoluta.
Mi tenga al corrente…
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento