Gentili dottori, mi chiamo Roberta ed ho 36 anni. Il 13/05 ho avuto
un
raschiamento per aborto interno alla 9+5 settimana. Ho fatto l’esame
citogenico sul feto e questa è la risposta:
– metodo utilizzato: coltura in fiasca;
– tecniche di studio: coltura a lungo termine;
– N. di colture: 2; – tecnica di bandeggio: QFQ;
– cariotipo femminile anomalo 92, xxxx tetraploide;
– metafasi contate: 18;
– metafasi analizzate: 4;
– metafasi cariotipate: 2;
– grado di risoluzione: 400
Mi è stato spiegato in parole povere che era una femmina ed era “piena di
malformazioni”.
Mi spiega per favore che vogliono dire questi risultati? Potrò avere figli
sani? E quanto tempo devo ancora aspettare prima di una nuova
gravidanza? Nella mia famiglia e in quella del mio compagno non ci sono
anomalie.
Spero in una vostra risposta e vi ringrazio di cuore anticipatamente.
Egregia Roberta,
la poliploidia è molto rara nell’uomo, ma ad esempio è frequente nelle
piante. Nell’uomo può essere presente in alcune popolazioni cellulari (ad
esempio i megacariociti del midollo osseo) e riguarda circa l’1% dei
concepimenti. Questa situazione è svantaggiosa per lo sviluppo dell’embrione
e perciò esita di solito in un aborto precoce. Infatti circa il 15% degli
aborti cromosomici sono triploidi e il 5% sono tetraploidi.
Non so se ha fatto esami genetici, se si, mi faccia sapere, ma avrei bisogno
di più notizie sulla vostra famiglia per fare una consulenza.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento