Anonimo
chiede:
Egr. Dottore, la polidattilia può essere fine a se stessa oppure è sempre legata ad altre patologie? Se si, quali? E quali esami possono essere fatti sul bambino per avere un quadro chiaro della situazione? Grazie.
Egregio Signor Fabio,
la polidattilia è una malattia genetica complessa. Si distingue in preassale
o postassale a seconda se il dito soprannumerario è dal lato del pollice
(o alluce) ovvero dal lato del 5° dito. L’uno e l’altra forma possono presentarsi
isolate o far parte di sindromi malformative. La trasmissione genetica è
di tipo autosomico dominante a varia espressività e penetranza incompleta.
È anche vero che esiste la forma autosomica recessiva. Come le spiegavo
a volte può presentarsi come componente di S. malformative (S. di Apert,
Carpenter, trisomie 13, 18, ecc). Mi faccia sapere notizie più precise del paziente.
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
Specializzazione
- Genetista