Egregia dottoressa buongiorno, mi chiamo Sara, ho 30 anni e nel 2015 ho avuto due aborti. Il primo a 8 settimane nel mese di aprile con un principio di sanguinamento in utero trattato e fatto riassorbire con cardioaspirina che poi si e’ rivelato essere un uovo chiaro e per il quale ho subito due raschiamenti ed ho avuto principio di mola vescicolare. Il secondo aborto spontaneo sempre a 8 settimane in ottobre ma questa volta presenza di embrione e battito. L’ultimo aborto sembrerebbe dovuto ad un ematoma al polo inferiore di 10×8 mm. Il mio ginecologo mi ha prescritto tutta una serie di esami tra cui il cariotipo da metafasi linfocitarie per me e mio marito. Vorrei gentilmente sapere cosa si può vedere attraverso questo esame e sopratutto se il gene mthfr è individuabile attraverso questa analisi o altra. La ringrazio in anticipo per la cortese risposta.
Gentilissima Sara,
il cariotipo è utile ad individuare nella coppia eventuali riarrangiamenti cromosomici bilanciati che possono essere causa di aborti spontanei ricorrenti. Mutazioni del gene mthfr, responsabili di iperomocisteinemia, non si individuano con il cariotipo ma con l’analisi molecolare per trombofilia genetica. Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento