Buongiorno, ho 39 anni e una bimba sanissima di 14 mesi nata con tc per posizione trasversa. Ora sono in attesa di un secondo bimbo a14 settimane. Mi è stata valutata una plica nucale molto ispessita: 5.5 mm, conseguenza sembrerebbe di un inspessimento dei dotti linfatici bilaterali del collo e arteria ombelicale unica. Poco hanno saputo dirmi circa le reali possibilità che il mio bimbo sia sano. Ho eseguito villocentesi e il cariotipo risulta normale, il bimbo risulta di 8.3 cm lunghezza vertice sacrale con tutti gli altri parametri cardiaci e rilevabili nella norma per epoca gestazionale. Vorrei capire quali sono le reali possibilità che il mio bambino sia sano? O che abbia malformazioni genetiche? E a quale epoca effettivamente potrò avere qualche certezza in più? Grazie fin d’ora per la vostra gentile risposta.
Egr Sig.ra Laura,
la translucenza nucale può risultare di valore aumentato (valore che è transitorio e che in genere regredisce dopo alcune settimane) in numerose condizioni come le aneuploidie cromosomiche, ma anche in alcune sindromi e malformazioni cardiache isolate o genetiche. La maggior parte dei feti sani, ha valori di NT compresi fra 1.1 mm e 1.4 mm. Sono stati proposti vari valori limite oltre i quali considerare l’esame alterato. Attualmente la maggior parte dei ricercatori concorda nell’identificare in 2.5 mm il valore massimo oltre il quale si sconfina nel patologico.
Un valore alterato di NT non necessariamente indica problemi fetali, ma comunque un rischio aumentato di patologia persiste. Proprio per questo, anche in caso di negatività al cariotipo fetale, è necessario effettuare ulteriori approfondimenti genetici ed ecografici. Recenti linee guida ed indicazioni scientifiche specializzate consigliano l’utilità di eseguire, dopo un cariotipo fetale risultato negativo, anche esami più specifici utilizzando tecniche più sofisticate come l’aCGH o la NGS, al fine di escludere rare condizioni genetiche che possano avere come prima manifestazione ecografica una NT aumentata (come ad esempio alcune cardiopatie su base genetica).
Un caro saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento