Buongiorno Dottore, mi chiamo Michele, mia moglie ha fatto da
poco la translucenza nucale, e il risultato è una plica di 4.2 mm,
sono nella confusione più totale, non abbiamo ancora fatto altre
indagini, lei saprebbe indicarmi prima di villocentesi o
amniocentesi che ritengo un po’ invasivi, se c’è un altro metodo più
sicuro? E inoltre il valore segnalato è da ritenersi alto? Ci sono
dei parametri indicativi?
Grazie per la cortesia
Caro Michele, il valore da lei riportato è indubbiamente alto. Questo
non significa che il feto dovrà necessariamente essere portatore di
patologia seria, ma il rischio è elevato ed in ogni caso un valore
così alto denota un disagio fetale, magari anche transitorio.
Il quadro potrebbe essere parzialmente ridimensionato in presenza di
flusso normale nel dotto venoso ed in presenza di ambedue i nuclei di
ossificazione delle ossa nasali.
Oltre indagini invasive, non esistono altri mezzi (personalmente
ritengo il bitest integrato inaffidabile). Le ricordo però, non
sicuramente per spaventarla (una mia paziente ha avuto due gravidanze
con TN di 5 mm ed i bambini erano perfettamente normali..), che
villocentesi ed amniocentesi forniscono informazioni di posizione e
numero dei cromosomi. Nulla possono dire a riguardo di sindromi con
cromosomi normali o a riguardo di eventuali malformazioni. Indagini
geniche vengono effettuate su richiesta del genetista, o, in numero
limitato alle più frequenti anomalie geniche, solo da alcuni centri.
Anche in presenza di amniocentesi normale quindi, il feto andrebbe
osservato attentamente eseguendo solo ecografie di terzo livello
comprensive di eco 4D per uno studio accurato del feto, dei suoi
organi e delle strutture ossee.
Un rapido decremento del valore di TN ed una perfetta normalità
anatomica, anche se non forniscono certezze assolute, rendono
indubbiamente ottimisti a riguardo della salute fetale.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento