Papilloma al plesso corioideo sinistro

Gentile lettore, se la sua domanda è relativa alla possibile esistenza di una componente ereditaria nella genesi del papilloma della sua bimba, la risposta è che, ad oggi, le indicazioni circa il fatto si possa trattare di una malattia genetica ereditaria non sono chiare ed evidenti. Il suo interessante quesito mi offre l’occasione di chiarire un concetto: quando una malattia si definisce “genetica”, questo non vuol dire che si tratti necessariamente di una malattia “ereditaria”. Le malattie genetiche sono quelle che insorgono a causa dell’alterazione di uno o più geni; i geni sono tratti di DNA (la molecola presente nel nucleo di ogni nostra cellula) in grado di determinare la biosintesi di tutte le proteine di cui il nostro organismo ha bisogno. Tra queste proteine ve ne sono alcune in grado di controllare la crescita stessa delle cellule: è ovvio che tutte le cellule devono moltiplicarsi in alcune fasi della nostra vita (come ad esempio durante l’accrescimento oppure per rimpiazzare i milioni di cellule che perdiamo ogni giorno) ma devono anche essere in grado di arrestare tale moltiplicazione al momento giusto. Alterazioni nei geni che dirigono la biosintesi delle proteine responsabili del controllo della crescita cellulare causano i tumori. E’ infatti noto da alcuni decenni che tutti i tumori sono malattie genetiche, sono cioè causati da alterazioni genetiche. Un famoso ricercatore statunitense, Vogelstein, ha formulato qualche anno fa una teoria che a tutt’oggi è alla base dell’oncologia moderna: i tumori sono malattie genetiche multistep: con ciò si intende che non è sufficiente una sola alterazione genetica, ma ne occorrono diverse, che devono accumularsi nella stessa cellula, affinchè questa origini una massa tumorale. Il numero preciso di eventi necessari e la loro natura sono concetti chiari solo per alcuni tipi di tumore (quelli più diffusi e quindi più studiati); per gli altri, la ricerca è ancora in corso: recenti progressi nel campo delle biotecnologie lasciano sperare che tali ricerche possano condurre presto anche alla definizione di terapie mirate e personalizzate. Una piccola percentuale di tumori, infine, sono ereditari: in questo caso la teoria di Vogelstein (perfezionata poi da un altro eminente studioso, Knudson), prevede che la prima delle alterazioni genetiche viene ereditata direttamente dai genitori; in pratica, se uno o entrambi i genitori sono portatori di una alterazione germinale (presente cioè negli ovociti o negli spermatozoi) di tipo tumorale, tutte le cellule del figlio risulteranno portatrici di quella alterazione; per fare un esempio, è come se questo bambino nasca già al primo piano di un palazzo di 5 piani dove all’ultimo piano noi collochiamo il momento in cui si sviluppa il tumore: certo, questo bambino sarà più svantaggiato rispetto ai suoi amici che partono dal piano terra, ma non svilupperà necessariamente il tumore, essendo necessario l’accumulo di altre mutazioni (multistep) in una certa cellula prima che l’evento accada.
In generale, tutte le volte che ci troviamo di fronte ad un carcinoma infantile, dobbiamo supporre una componente ereditaria; tuttavia i dati riportati in letteratura scientifica per il papilloma del plesso corioideo sono molto scarsi. In alcuni casi è stata riscontrata un’associazione con alterazioni germinali del gene p53: si tratta di un gene oncosoppressore (che regola cioè in modo negativo la crescita cellulare, inibendola) che, quando alterato, non è più in grado di svolgere le sue funzioni, determinando così l’iper-proliferazione cellulare. Mappe cromosomiche e test metabolici in questo caso sono inutili; le consiglierei quindi la ricerca di mutazioni germinali del gene p53, che si possono eseguire in alcuni centri specializzati del nostro paese a partire da un semplice prelievo di sangue. La conoscenza dello status di portatore o meno di tale alterazione sarà senz’altro utile da un lato al suo pediatra per pianificare meglio il follow up della sua bimba e dall’altro per effettuare una stima del rischio di ricorrenza dell’evento in eventuali successive gravidanze: per quest’ultimo punto non esiti a ricontattarmi per una consulenza genetica se e quando dovesse avere i risultati di tale analisi. Concludo ricordandole ancora una volta un concetto che avrà certamente già sentito da molti colleghi: il papilloma del plesso corioideo, che non è la stessa cosa di carcinoma del plesso corioideo, è un tumore benigno e sia l’idrocefalo che il ritardo nello sviluppo psicomotorio sono quasi sempre segni clinici secondari al tumore, destinati comunque a rientrare in un tempo variabile.
Cordialmente,