Buongiorno Dottore, mio marito è affetto da O. I. di tipo I, e ha la probabilità del 50% di passare questa stessa malattia al nostro bambino. La mia domanda è: se mio marito è affetto dal tipo I, anche il nostro bambino sarà affetto dallo stesso tipo? Oppure è possibile che nasca con le forme più gravi? In attesa di una vostra gentile risposta. Una futura mamma preoccupata
Buongiorno cara sig.ra, l’Osteogenesi Imperfetta di tipo 1 (o forma tarda o di Lobstein) è la forma più lieve, più comune e anche quella che presenta i sintomi più omogenei, perchè il difetto biochimico di base consiste in una ridotta produzione di collagene I che però non è qualitativamente alterato. Essendo che le mutazioni che determinano l’Osteogenesi Imperfetta di tipo 1 sono mutazioni non senso o che alterano lo splicing al gene COL1A1, queste provocano generalmente, per l’appunto, solo una ridotta produzione, un difetto quantitativo, del collagene di tipo 1, ma quello che viene prodotto ha una struttura normale. Ne consegue che se la mutazione di suo marito appartiene a questa categoria e viene trasmessa ai figli, questi, a meno di riarrangiamenti rari del DNA al concepimento, dovrebbero avere pressappoco lo stesso fenotipo clinico. Si ricordi che in caso di gravidanza, se la mutazione di suo marito è stata riscontrata sul proprio DNA, può eseguire una diagnosi prenatale andando alla ricerca della stessa mutazione sul DNA fetale allo scopo di conoscere preventivamente l’eventuale trasmissione al feto. Mi tenga al corrente…
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento