Buongiorno, sono una ragazza di 35 anni e ho un bambino di 4 perfettamente sano, decidiamo di darle un fratellino così nel mese di aprile resto incinta di due gemelle, purtroppo il mese scorso, a 19 settimane, ho dovuto sottopormi a IVG per malformazione fetale (osteogenesi imperfetta di tipo 2 incompatibile con la vita) per entrambe le gemelle. Siamo in attesa dei risultati autoptici per i quali può passare anche un anno. Secondo lei che possibilità ci sono che la malformazione si ripresenti considerando che in famiglia non ci sono casi? Grazie per la risposta.
L’osteogenesi imperfetta tipo 2 è una forma letale di osteogenesi imperfetta ed è una malattia genetica caratterizzata da un aumento della fragilità ossea, dalla diminuzione della massa ossea e dalla suscettibilità alle fratture. La prevalenza generale dell’ Osteogenesi imperfetta è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000, anche se quella del tipo 2 non è nota. Si conoscono tre sottotipi (A, B e C) differenziati in base ai segni radiologici ma anche in base al tipo di trasmissione ereditaria delle forme. Il tipo 2A è dovuta alle mutazioni dei geni COL1A1 e COL1A2 e la trasmissione è autosomica dominante. Il tipo 2B può essere autosomico dominante, da mutazione dei geni COL1A1 o COL1A2 (rispettivamente, 17q21.31-q22 e 7q22.1), oppure può essere autosomico recessivo, da mutazione del gene CRTAP (3p22). Nelle forme dominanti è probabile che la mutazione sia insorta ex novo e voi quindi non ne siete portatori. Nella forma recessiva, invece, le mutazioni sono trasmesse da entrambi i genitori , che sono portatori sani. In questo caso il rischio di ricorrenza è del 25%. Se non è stato fatto, vi consiglio di eseguire un test genetico sui geni responsabili di queste patologie, in modo da poter monitore la prossima gravidanza.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento