Anonimo
chiede:
Salve, i miei nonni paterni erano cugini di secondo grado (figli di due cugini diretti), vorrei sapere se questo può provocare problemi al mio bambino, visto che sono incinta alla settima settimana. Grazie!
Cara Sig.ra, la consanguineità è un fattore di rischio. Su base empirica, l’effetto della consanguineità può essere quantizzato come segue: il rischio di patologia per i figli di consanguinei di primo grado (ad es. incesto padre-figlia, fratello-sorella) è circa 30-50%; per i consanguinei di secondo grado (ad es. zio-nipote, fratellastro-sorellastra), è 7%; per i consanguinei di terzo grado (ad es. primi cugini) è 3%; per i consanguinei di quinto grado (ad es. secondi cugini) è inferiore a 1%. Questi rischi si sommano al rischio di specie (rischio di grave handicap alla nascita), quantizzato in circa 3%. Quando si parla di rischio si intende soprattutto nei riguardi di patologie autosomiche recessive (laddove esistono i portatori sani. Ad esempio i figli di 1 cugini hanno una probabilità di un sedicesimo di esprimere un gene recessivo, di cui uno dei nonni comuni era portatore sano).
Io le consiglierei di ricorrere ad una consulenza genetica, nell’ambito della quale, attraverso l’anamnesi familiare, sarà possibile calcolare il rischio a priori. Cordiali Saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
Specializzazione
- Genetista