Buongiorno dottore, sono una ragazza di 40 anni. A dicembre del 2014 ho avuto un aborto interno alla 11 settimana con morte del feto alla 8 settimana. Ho un figlio di 11 anni avuto dal mio ex marito ed ora con il mio nuovo compagno volevamo provare ad avere un figlio. In famiglia ho un nipote autistico, figlio di mio fratello, ed è l’unico caso a noi conosciuto di questa malattia. Da un esame generico risulta che mio nipote ha 4 cromosomi alterati, di cui 3 ereditati da mio fratello, mentre l’altro non ereditato da nessuno. Il genetista non ha dato conferma che questi siano la causa della malattia, ma non lo ha neanche escluso. Pensa che dovrei fare la mappatura cromosomica anche io? Il mio aborto potrebbe essere causato da una anomalia cromosomica? Grazie per la cortesia. Saluti
Egr. Sig.ra Alessandra,
l’autismo è una malattia neurologica dello sviluppo caratterizzata da deficit nella socializzazione e nella comunicazione. È relativamente comune, presente in un bambino ogni 500, ed è quattro volte più frequente nei maschi rispetto alle femmine. Nel 10-25% dei casi, l’autismo si associa a specifiche malattie genetiche, come la sclerosi tuberosa e la sindrome dell’X fragile o ad anomalie cromosomiche. Ma nella maggior parte dei casi l’eziologia non è nota. Detto questo, è probabile che il suo precedente aborto sia stato determinato da un’anomalia cromosomica. Non è chiaro l’assetto cromosomico di suo nipote e di quello di suo fratello (traslocazione?). Per risponderle in maniera più appropriata avrei bisogno di dettagli maggiori. In ogni caso le consiglio di eseguire anche lei una mappa cromosomica, prima di affrontare una gravidanza. È indicato nel suo caso, vista la precedente esperienza e la storia familiare.
Cordialmente
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