Neurofibromatosi Segmentaria

Egregia signora,
le neurofibromatosi sono un gruppo di malattie genetiche multisistemiche e progressive che coinvolgono prevalentemente la cute ed il sistema nervoso. Sono riconosciute due forme, la neurofibromatosi tipo 1 (NF1)(MIM *162200) e la neurofibromatosi tipo 2 (NF2) (MIM *101000), clinicamente e geneticamente ben distinguibili. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una delle più frequenti, progressive e gravi malattie genetiche dell’uomo, con un rilevante impatto medico e sociale. Sono inoltre descritte alcune rare varianti cliniche, la cui autonomia nosologica viene verificata con il follow-up dei pazienti e con la biologia molecolare. Tra queste vi sono forme sicuramente alleliche della NF1, che sono entità cliniche autonome, come la Sindrome Watson (MIM #193520) caratterizzata da stenosi polmonare con macchie caffè-latte e bassa statura, la condizione Macchie caffè-latte familiare (tipo 6 Riccardi)(MIM *114030) senza altri segni di NF1 e la NF/s. Noonan (MIM 601321) caratterizzata da alcuni segni clinici tipo sindrome Noonan, pochi neurofibromi cutanei e tumori interni e senza noduli Lish, probabilmente fenotipicamente e geneticamente eterogenea, in alcuni casi dovuta a mutazioni del gene NF1. Vi sono poi altre forme, tutte rare o rarissime, come la NF mista (tipo III Riccardi) (MIM 162260) con segni centrali e periferici ma senza noduli Lisch (alcuni pazienti al follow-up clinico sono poi risultati affetti da NF2), la NF atipica (tipo IV Riccardi)(MIM 162270) e la NF-feocromocitoma-carcinoide duodenale (162240) delle quali si discute se veramente siano condizioni cliniche autonome ed eziologicamente omogenee. Esistono infine la NF localizzata, come la NF segmentaria (chiamata anche NF-mosaico) con macchie caffè-latte e neurofibromi nella stessa sede, in genere sporadica raramente familiare a trasmissione autosomica dominante, da mosaicismo somatico o gonosomico e la NF intestinale familiare (tipo 3B Riccardi) (MIM #162210) con talora macchie caffè-latte in alcune famiglie in stretto linkage o con mutazione (Ars E 1998) del gene NF1.
È una malattia molto complessa, per la diagnosi c’è bisogno prima di tutto di una approfondita consulenza genetica e poi, eventualmente di analisi molecolari.
Mi faccia sapere la sua storia clinica e quella della sua famiglia.
Cordialmente