Salve dottoressa, sono alla 14esima settimana di gravidanza e ho un dubbio che non mi fa stare serena. Ho scoperto che un cugino di primo grado di mio nonno materno ebbe due figli (un maschio e una femmina) affetti da nanismo (non so che tipo di nanismo, so solo che non presentavano ritardi mentali e che avevano il classico aspetto con testa di grandezza normale), e due figli sani (uno dei quali ebbe due figlie sane a loro volta). Il mio dubbio è: posso stare serena, visto il lontano grado di parentela, o devo preoccuparmi che tale patologia possa essere stata trasmessa al mio bambino? La ringrazio per il tempo che vorrà dedicarmi.
Gentilissima Signora,
se si tratta di ipocondroplasia o acondroplasia, queste sono malattie a trasmissione autosomica dominante che possono insorgere de novo nella prole. Il fatto però che questo cugino del nonno abbia avuto due figli, fa pensare che lo stesso cugino o la moglie avessero la stessa patologia con fenotipo molto mild. Pertanto, occorre innanzitutto capire la diagnosi clinica e molecolare di questi suoi parenti se possibile, ricostruire l’albero genealogico per capire se questa malattia interessa il suo ramo familiare, vedere il fenotipo dei suoi parenti al fine di rilevare caratteristiche cliniche di ipocondroplasia/acondroplasia mild. Le consiglio una consulenza genetica.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento