Anonimo
chiede:
Buongiorno, ho 34 anni e sono alla mia prima gravidanza. Precisamente sono alla 10 settimana di gestazione e ho scoperto di avere: mutazione G20210A del gene della protrombina II presente allo stato eterozigote, mutazione C677T del gene della MTHFR assente, mutazione A1298C del gene della MTHFR presente allo stato eterozigote. La mia ginecologa mi vuole fissare un colloquio con un ematologo, ma nel frattempo vorrei sapere quali sono i rischi che corro ora, se posso fare una terapia per portare a termine la gravidanza in tutta tranquillità. Premetto che fino ad ora non ho avuto nessun sintomo negativo, neanche perdite. Grazie mille…
Buongiorno Sig.ra je0781,
la mutazione G20210A del gene del fattore II, gene che codifica per la protrombina, comporta una aumentato rischio soprattutto di trombosi venosa. La protrombina ha un ruolo importante nell’equilibrio della coagulazione. La mutazione determina un aumento del livello di protrombina. È associata ad aumento di poliabortività per difetto della microcircolazione placentare. La mutazione invece del gene MTHFR in eterozigosi comporta alcun rischio.
È utile il consulto presso l’ematologo, che le consiglio di fare, dove di sicuro le prescriveranno farmaci anticoagulanti. Se porta avanti la gravidanza in tutta tranquillità? Assolutamente sì, se si attiene a tutto quello che le viene prescritto e norma da osservare.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento
Specializzazione
- Genetista