Buongiorno, ho 25 anni ed io il mio ragazzo vorremmo provare ad avere un figlio. Ho scoperto qualche anno fa di avere una mutazione del fattore II in eterozigosi e del MTHFR C677T in omozigosi. Volevo chiedere cosa rischio, quali sono le probabilità di rimanere incinta e se posso fare qualcosa prima del concepimento per evitare complicazioni. Grazie in anticipo.
Buongiorno signora, le anomalie di cui lei parla fanno parte (insieme a numerose altre tra cui il fattore V di Leyden, il LES, gli anticorpi antifosfolipidi, ecc.) di fattori del sangue che controllano la coagulazione, che può rivelarsi eccessiva e dare luogo a trombosi e embolie, soprattutto in presenza di una storia familiare in tal senso (infarti, ictus, embolie polmonari).
Ci sono poi situazioni (pillola anticoncezionale, immobilità a letto, gravidanza) che, in generale, aumentano leggermente le problematiche trombotiche, e a maggior ragione in presenza di fattori della coagulazione alterati. Concentrandoci sulla gravidanza, è possibile nel suo caso un minimo aumento di aborto, trombosi pelvica e agli arti inferiori, ipertensione preeclamptica, distacco di placenta, ridotta crescita fetale.
Benché da quasi tent’anni molti utilizzino l’eparina in gravidanza per ridurre questi rischi, nessuno studio controllato ha mai dimostrato l’efficacia di questo farmaco. E allora, è un disastro? Deve rinunciare a una gravidanza? Niente affatto, perché i rischi qui sopra enumerati sono comunque davvero molto piccoli, così come viaggiare in auto è più rischioso che in aereo, ma non per questo rinunciamo all’automobile.
Inizi subito invece ad assumere 5 mg al giorno di acido folico, sicuramente in grado di correggere i problemi di MTHFR.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento