Buongiorno dottore. Qualche giorno fa ho scoperto che mia sorella ha la mutazione MTHFR e un riarrangiamento cromosomico che, probabilmente, le causa la poliabortività. Quante probabilità ci sono che anche io possa avere le sue stesse problematiche? Grazie per il consulto.
Buongiorno signora, per la mutazione MTHFR è verosimile che anche lei possa averla, ma bisogna sapere se sua sorella l’aveva in omozigosi o eterozigosi. Ad ogni modo se prende l’acido folico in gravidanza si protegge per i rischi derivanti dal deficit enzimatico che ne deriva.
Per quanto riguarda il riarrangiamento è necessario avere più dati. Che riarrangiamento è? È sporadico o familiare? Ad ogni modo le consiglio, prima della gravidanza, di eseguire una mappa cromosomica e il gene MTHFR.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento