Salve dottore, ho scoperto in sesta settimana di gravidanza di essere omozigote mutato per il gene MTHFR c677t. Prima di rimanere incinta ho preso per qualche mese, e fino a poco tempo fa, acido folico da 400 microgrammi ed ora che ho saputo della mutazione, grazie però all’insistenza di mio padre biologo e non del mio ginecologo che non voleva prescrivermi tale analisi, mi hanno prescritto acido folico da 5 mg.
Da premettere che ho avuto già un aborto, gravidanza non programmata all’epoca per cui non prendevo acido folico prima di saperlo, e ho un parente con la spina bifida. Non ho fatto ancora controlli sul l’omocisteina, perché non mi è stata richiesta nonostante avessi raccontato questi problemi. Il mio bambino ha possibilità di nascere con la spina bifida? Dovrò fare l’amniocentesi? La ringrazio per la risposta.
Buongiorno Rosa, la mutazione omozigote MTHFR è presente in Europa nell’8 – 15% della popolazione: questa alterazione riduce del 50 – 70% l’attività dell’enzima, il cui compito è di trasformare l’omocisteina (un aminoacido intracellulare), in metionina. Per fare ciò occorre acido folico come donatore di gruppi metilici e Vitamina B12 come cofattore per la reazione.
La mutazione, con il ridotto funzionamento dell’enzima, comporta accumulo di omocisteina con conseguente aumento del rischio cardiovascolare ed in gravidanza difetti del tubo neurale, preeclampsia, ritardo di crescita fetale. Nella gravida, oltre all’acido folico, aggiungerei anche Vitamina B12 e a partire dal IV mese, cardioaspirina a basso dosaggio.
La spina bifida si può visualizzare con l’ecografia premorfologica e morfologica in un’alta percentuale di casi. Anche il dosaggio nel siero materno dell’alfafetoproteina può far sospettare un difetto del tubo neurale se i valori sono alti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento