Buongiorno,
sono una ragazza di 32 anni e da circa 1 anno io e mio marito stiamo
cercando un bimbo. Abbiamo fatto una serie di esami specifici prescritti
da un genetista tra cui quelli del sangue. Io risulto portatrice della
mutazione 2183AA>G allo stato eterozigote (esame della fibrosi cistica)e
mi viene consigliata la consulenza di un genetista.
Ho anche il valore dell’ormone tireotropo (tsh) pari a oltre 28micu/ml, quando i valori di riferimento vanno da 0.25 -5.00 il quale, in altri
esami effettuati meno di 2 anni fa, era totalmente nella norma.
Per quanto riguarda gli esami effettuati a mio marito, non vengono trovate
mutazioni genetiche. Solamente la variante F508C che viene classificata
come variante priva di conseguenze genetiche cliniche.
Dato che vorremmo portare avanti la nostra ricerca di avere un figlio e
che il prossimo consulto con i medici del centro biogenesi non sarà
prima di 4 mesi, vorremmo avere dei chiarimenti in tempi più brevi.
Ci potrebbero essere delle conseguenze per la salute e/o delle malattie
per nostro figlio nel caso dovessi rimanere incinta naturalmente? La ringrazio anticipatamente e le porgo distinti saluti.
Gentile signora Sara,
essendo portatrice eterozigote della mutazione che influenza la fibrosi
cistica, nella peggiore delle ipotesi, visto che suo marito non ne è
interessato, potrà trasmettere alla sua creatura la stessa caratteristica,
ma
senza che si sviluppi alcuna patologia. Per quanto concerne la funzionalità
tiroidea, invece, dato che il suo TSH è elevato, sarà opportuno riportarlo a
valori entro i limiti di normalità con l’assunzione di Eutirox, le cui dosi
andranno adattate durante la gestazione tramite il monitoraggio dei valori
ormonali tiroidei. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento