Sono una ragazza audiolesa e sono in attesa di una bambina e ho fatto il test molecolare ipoacusia ma non riesco a capire del risultato dell’analisi è stata eseguita la ricerca di: mutazioni nel gene GJB2 (conn. 26) esoni 1 e 2
esito POSITIVO: riscontro della mutazione recessiva 35delG allo stato omozigote (doppia dose) nel gene GJB2. delezioni D13S1830 e D13S1854 nel gene GJB6 (conn. 30) esito NEGATIVO: (assenza delle mutazioni indagate).
CONCLUSIONI DIGNOSTICHE: è stata evidenziata la presenza della mutazione 35delG allo stato omozigote (doppia dose) nel gene GJB2 (conn.26). Questo risultato è compatibile con l’ipoacusia genetica. Non capisco proprio niente se avrò la bambina sorda o no???? Grazie
Gentile signora, il cosiddetto “test molecolare” che ha fatto (anche il dosaggio del colesterolo è un test molecolare) non fa che confermare il fatto che la sua sordità è dovuta a cause genetiche, cosa che forse il suo stesso pediatra avrà intuito già diversi anni fa: escluse le infezioni connatali comuni (infezione da citomegalovirus, ecc), infatti, quasi sempre l’ipoacusia congenita è dovuta a cause genetiche. Di sicuro, quindi, lei ha trasmesso il carattere a sua figlia, ma ciò non vuol dire che le ha trasmesso la sordità: questa condizione si potrebbe manifestare solo se anche il papà della bimba è portatore (sano o malato) della mutazione genetica nel gene per la connessina 26.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento