Buongiorno dottore, la ringrazio innanzitutto per la sua disponibilità. Volevo chiederle un’informazione: a seguito di due aborti terapeutici per malformazioni genetiche mi hanno prospettato che io possa avere un mosaicismo germinale e mi hanno fatto il prelievo di sangue. Quello che non capisco, se ci fosse stato un mosaicismo germinale non si sarebbe visto dalla villocentesi con array cgh che ho fatto? E nel caso fosse confermato cosa significherebbe, e che percentuale avrei di ricorrenza? Grazie mille.
Salve signora, diciamo che sarebbe utile avere qualche informazione in più, soprattutto per quanto riguarda il tipo di malformazioni, che lei indica come genetiche. Se sono genetiche, è stato individuato il gene e la mutazione? Probabilmente la medesima mutazione non è stata riscontrata sul suo DNA genomico e su quello del suo compagno. Allora in tal caso si sospetta un mosaicismo.
Se si tratta di un mosaicismo molto probabilmente sono stati coinvolti geni e non microdelezioni o microduplicazioni che sono riarrangiamenti visibili con l’array CGH. Deve attendere gli esiti ed i controlli in corso, dopodiché tutto sarà più chiaro, anche il rischio di ricorrenza. Un caro saluto.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento