Buongiorno,
ho 30 anni e sono alla 21esima settimana. Dopo un esito terribile al tritest (1 su 6 per trisomia 21) sono stata invitata ad effettuare una premorfologica, oltre a fare amniocentesi e villocentesi.
Durante l’ecografia è stato riscontrato un iposviluppo della bambina compatibile con una settimana di ritardo. Non essendo mai stata ridatata dal mio ginecologo, abbiamo provveduto con amniocentesi e villocentesi insieme.
L’esito della villocentesi è stato un mosaicismo di basso grado su cromosoma 16 con questo risultato: 47,XX+16(3)/46,XX(15).
La consulenza genetica è stata un dramma. Niente percentuali, solo parolone e il consiglio di decidere in fretta per un aborto terapeutico…
Aggiungo anche che il mio compagno ha i capelli rossi come i due nonni da entrambi i genitori, e informandoci è venuto fuori che geneticamente presenta proprio una diversità di dna sul cromosoma 16.
Cosa mi posso aspettare..?
Grazie mille!!
Salve sig.ra Daniela,
per risponderle in maniera appropriata avrei bisogno di alcuni chiarimenti. Intanto non si capisce quando dice di avere fatto amniocentesi e villocentesi assieme. La prima viene eseguita dalla 16a settimana in poi, la villocentesi invece in 11a-12a settimana.
Inoltre è possibile che un mosaicismo possa essere determinato da un esame di villocentesi (pseudomosaicismo placentare o colturale). È anche possibile che il mosaicismo sia vero ed effettivo. Questa certezza spesso viene determinata dall’amniocentesi, che viene eseguita dopo una villocentesi dubbia.
È necessario dunque capire meglio a quale di queste condizioni si trova. Per concludere ritengo che le informazioni in merito alla famiglia del suo compagno non sono esatte, ma anche ininfluenti.
Cordiali Saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento