Buongiorno,
ho 30 anni e sono alla 21esima settimana. Dopo un esito terribile al tritest (1 su 6 per trisomia 21) sono stata invitata ad effettuare una premorfologica, oltre a fare amniocentesi e villocentesi.
Durante l’ecografia è stato riscontrato un iposviluppo della bambina compatibile con una settimana di ritardo. Non essendo mai stata ridatata dal mio ginecologo, abbiamo provveduto con amniocentesi e villocentesi insieme.
L’esito della villocentesi è stato un mosaicismo di basso grado su cromosoma 16 con questo risultato: 47,XX+16(3)/46,XX(15).
La consulenza genetica è stata un dramma. Niente percentuali, solo parolone e il consiglio di decidere in fretta per un aborto terapeutico…
aggiungo anche che il mio compagno ha i capelli rossi come i due nonni da entrambi i genitori, e informandoci è venuto fuori che geneticamente presenta proprio una diversità di dna sul cromosoma 16.
Cosa mi posso aspettare?
Grazie mille!!
Gentilissima Daniela,
non mi sono chiare alcune cose:
1) Alla premorfologica oltre un iposviluppo sono state evidenziate altre anomalie?
2) Oltre alla villocentesi, che avrebbe evidenziato un mosaicismo di basso grado per trisomia 16, ha effettuato anche amniocentesi e se si qual è stato il referto?
3) Suo marito avrebbe un’anomalia del cromosoma 16 non specificata, quale sarebbe la correlazione con i capelli rossi?
Grazie
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento