Mosaicismo
Egregio dott,
sono una donna di 36anni alla II gravidanza. Ho eseguito l’amniocentesi per
controllo cariotipo fetale: l’esame ha evidenziato la presenza di un
mosaicismo: 46,XY(41cloni)/45,X(1clone). La diagnosi è di mosaicismo di II
livello. Il dott. mi ha spiegato che la diagnosi è limitata ad un singolo
clone di una singola coltura. Il rischio di mosaicismo fetale con
conseguenze sul fenotipo è basso (1%). Mi ha consigliato accurati controlli
ecografici con studio della borsa scrotale e testicoli e ecocardiografia
fetale a 22 e 32 sett per coartazione aortica. Ho eseguito eco morfologica
a 22 sett e pare che sia tutto ok, ma sono molto preoccupata e penso sempre
a quel 1% e alle possibili conseguenze. Vorrei un suo parere. Grazie.
Confermo il parere del suo dottore, con una ulteriore informazione: se la
diagnosi di mosaicismo dovesse essere reale e non causata da un mero
problema tecnico (sempre possibile, anche nei centri più specializzati), suo
figlio sarebbe un mosaico Turner, con una percentuale di cellule 45,X così
bassa da risultare ininfluente sul suo fenotipo, quindi può stare
tranquilla. Attenzione però: non dimentichi, quando sarà il momento, di
comunicare l’esito di questa indagine al pediatra di suo figlio in modo che
l’informazioni entri e resti nella cartella clinica. Infatti il ragazzo, in
età adulta, dovrà sottoporsi nuovamente all’esame del cariotipo (si fa con
un semplice prelievo di sangue), dal momento che, se confermato il mosaico,
potrebbero verificarsi dei problemi con la sua (di suo figlio) progenie
maschile.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento