Monosomia x a mosaico

Egregia Signora,
un neonato femmina su 4000 è affetto dalla questa patologia cromosomica
chiamata sindrome di Turner.
La sindrome di Turner appartiene al gruppo delle anomalie cromosomiche,
patologie determinate da alterazioni del numero o della struttura dei
cromosomi.
Si stima che la sindrome di Turner presenti una frequenza alla nascita di
circa 1 neonato femmina su 4000 – 1 su 8000.
Caratteristiche principali della sindrome di Turner sono: linfedema
periferico (mani e piedi gonfi a causa di stasi linfatica), pterigio del
collo (collo corto “a tenda”), bassa statura, amenorrea primaria (mancata
comparsa delle mestruazioni). Talvolta sono presenti anche cardiopatia,
ipertensione e anomalie renali. Sia l’intelligenza sia l’attesa di vita sono
normali.
Nella maggior parte dei casi (circa il 50%) la s. di Turner è causata dalla
mancanza di un cromosoma X (“monosomia X”); il cariotipo è quindi indicato
con la formula 45, XO. Circa il 25% circa dei casi è determinato da
alterazioni nella struttura di un cromosoma X. Più raramente la patologia è
causata da alterazioni di numero o di struttura del cromosoma X presenti in
mosaico (cioè non in tutte le cellule dell’organismo ma solo in alcune di
queste); in questi casi si riscontra un’attenuazione delle caratteristiche
cliniche della sindrome.
In alcuni casi la sindrome di Turner è evidente già alla nascita. Le
principali caratteristiche neonatali sono: peso e lunghezza ridotti,
linfedema delle mani e dei piedi, presenza di pliche della cute sulla nuca.
In alcune pazienti la sindrome di Turner non comporta particolari
alterazioni e viene diagnosticata solo alla pubertà a causa di amenorrea
primaria (mancata comparsa delle mestruazioni) e bassa statura. In tutti i
casi, la diagnosi oltre che sulle manifestazioni cliniche si basa anche sull’analisi dei cromosomi, che permette di evidenziare sia anomalie di numero
sia anomalie di struttura (v. scheda sulle anomalie cromosomiche). L’esame
del liquido amniotico, dei villi coriali e del sangue fetale permettono di
analizzare i cromosomi del feto e quindi di evidenziare la presenza di
eventuali anomalie cromosomiche, compresa la sindrome di Turner .
Il suo caso è leggermente diverso in quanto ci troviamo di fronte ad un
mosaicismo del 10%. La situazione va esaminata attentamente, mi faccia
sapere quante cellule sono state esaminate.
Cordialmente