Gentilissimo pof.,
sono la sig. Miceli, le scrivo poiché in seguito ad esami abbiamo scoperto
che mio marito è portatore sano della fibrosi cistica più precisamente
della
mutazione R117H. In seguito sono stata sottoposta anch’io ad uno screenig
è
mi è stata riscontrata la presenza in eterozigosi di una variante L223F (variante da C a T in posizione 829 in esone 6 A del gene CFTR con
conseguente cambiamento del corrispondente amminoacido 233 da leucina a
fenilalanina).. Io e mio marito stiamo tentando di avere un figlio
mediante ICSI. In che modo posso sapere se la mia variante è innocua o con effetto
patologico? Spero che lei mi possa rispondere sono infatti molto
preoccupata
poiché mi è stato detto che la mia variante non risulta descritta in
precedenza di conseguenza non sappiamo cosa fare.
La prego mi risponda al più presto.
Grazie
Distinti Saluti
Egregia Signora,
in effetti la variante è molto rara, nella popolazione francese è stata
documentata qualche volta.
Come siete riusciti a sapere di essere portatori di questa mutazione, con
quale metodica è stato fatto il test? Nella vostre famiglie sono state
descritte le stesse mutazioni?
Sto studiando i database per sapere l’effetto della mutazione L223F.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento