Gent.mo Dott. il nostro è un caso alquanto particolare. Io sono portatrice eterozigote di beta talassemia, mentre mio marito (lo abbiamo scoperto ora) è portatore di alfa talassemia. Ora aspettiamo un bambino. Ho già fatto la villocentesi presso l’università di Bari, dove mi stanno seguendo, ed il risultato ha riscontrato che il bimbo ha preso entrambi i geni. e fin qui mi hanno detto che non ci sono problemi. Da una mutazione del DNA di mio marito è stato riscontrato un valore Hba2 di 3.3 (nella norma 3.0) e quindi non riescono a stabilire una diagnosi. Mi hanno rimandata a fare la funicolocentesi. Ora, quello che le chiedo è se secondo lei è necessario fare quest’altro esame, e inoltre un suo parere su tutta la storia. Grazie per suo servizio
Alcune considerazioni: se avete fatto l’indagine genetica e questa ha stabilito che la mutazione di suo marito è in uno dei geni alfa mentre i geni beta globinici sono wild type (cioè non mutati), il reperto di emoglobina A2 di 3,3 non aggiunge né toglie niente ad una diagnosi genetica che di per sé è già conclusiva. Per essere più chiari, questo valore di emoglobina A2, che è un riscontro fenotipico, non può, da solo, sovvertire una diagnosi su base genetica. Per di più bisogna dire che il metodo utilizzato per la determinazione dell’emoglobina A2 è spesso elettroforetico (può verificare sul referto del laboratorio), e questo metodo soffre di un incertezza insita nella tecnica dovuta al fatto che altre proteine spesso migrano nella stessa regione dell’emoglobina A2 falsandone in senso accrescitivo il risultato; utile sarebbe, ad esempio, confrontare i dati ottenuti dosando l’emoglobina A2 con un’altra metodica, ad esempio cromatografica.
Per quanto riguarda l’iter diagnostico che le hanno consigliato di eseguire, una valutazione accurata della sua situazione è possibile solo avendo a disposizione l’intero repertorio clinico (faccio solo un esempio: sarebbe utile conoscere l’MCV di suo marito, il suo livello di emoglobina e soprattutto la valutazione microscopica dello striscio periferico); i medici che la seguono sono senz’altro più adatti a tale valutazione, sebbene un’esclusione dello status di portatore del tratto beta talassemico di suo marito sembra, a mio avviso, il dato al momento più urgente da ottenere, ottenuto il quale l’iter diagnostico per la sua gravidanza sarebbe obbligato, in un senso o nell’altro.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento